El genoma humà al descobert

Genoma humà
Desxifrar el genoma humà ens permet conèixer com funciona el nostre organisme i detectar l'origen d'algunes malalties. (Quapan/Flickr)

Un equip de científics de diferents països aconsegueix descriure la seqüència completa d’un ADN humà

Per primera vegada a la història un equip de científics ha aconseguit desxifrar el codi complet d’un genoma humà, és a dir: han aconseguit descriure la seqüència completa de l’ADN d’una persona.

L’ADN es troba al nucli de cada una de les nostres cèl·lules. És únic per a cada individu i funciona com un manual d’instruccions: indica a les cèl·lules quines funcions han de realitzar i com han de desenvolupar-se. Quan el codi genètic està incomplet o conté errors pot donar lloc a malalties genètiques.

Per això aquest descobriment és tan important: conèixer amb detall la informació genètica i com s’ordena ens permet saber com funciona el nostre cos i com es transmeten alguns trets físics i malalties, per tractar-les i prevenir-les.

La seqüenciació completa de l’ADN ha estat presentada pel Consorci T2T, un projecte de recerca que compta amb la col·laboració d’universitats i empreses tecnològiques de diversos països. No és la primera vegada que un equip de científics intenta desxifrar l’ADN.

El 1990, el Projecte Genoma Humà, impulsat pels Estats Units, el Regne Unit, el Japó, França, Alemanya i la Xina, va començar a seqüenciar el mapa genètic de la nostra espècie, l’Homo sapiens. L’any 2000 van presentar un esborrany amb els primers resultats i el 2003 van publicar la seqüència.

Malgrat això, ara se sap que aquest mapa genètic estava incomplet. Els avanços mèdics i tecnològics actuals han permès descobrir que un 8% del genoma havia quedat sense identificar.

El treball del Consorci T2T haurà de ser revisat per un comitè d’experts abans de ser publicat, però de moment pot consultar-se en la plataforma científica bioRxiv.

 

Com funciona la informació genètica

ADN són les sigles d’àcid desoxiribonucleic, una molècula que es troba al nucli de les nostres cèl·lules. Com a compost químic, l’ADN es compon d’una sèrie de molècules anomenades nucleòtids.

L’ADN conté la nostra informació genètica: això significa que cada organisme viu té un ADN únic que ho diferencia de la resta d’organismes de la seva espècie. Encara que, en realitat, el 99% de l’ADN és igual per a tots els éssers humans: és l’1% que varia el que ens fa ser i semblar diferents.

Els nucleòtids que componen l’ADN es representen en dues cadenes enrotllades que formen una doble hèlix. Aquesta doble hèlix es divideix en diferents segments: són els gens, les unitats bàsiques de la informació genètica. Es calcula que l’ésser humà té prop de 20.000 gens i cada gen conté la informació per determinar una característica: color d’ulls, grup sanguini, alçada, color del cabell…

Alhora, la doble hèlix d’ADN es reparteix en diferents paquets anomenats cromosomes, una estructura en forma de “X” allargada. Per això, a cada cromosoma trobem una quantitat determinada de gens, que poden ser centenars o milers.

Finalment, el genoma és el conjunt de gens que contenen tots els cromosomes d’una cèl·lula, és a dir, la seqüència d’ADN d’un ésser viu. És una manera de definir el material genètic d’un organisme o una espècie.

 

Els límits de la recerca genètica

Els avanços científics i tecnològics permeten realitzar descobriments cada vegada més sorprenents dins el camp de la genètica, que estudia com funciona l’ADN i com passa de generació en generació.

La tecnologia desenvolupada per l’empresa Oxford Nanopore, per exemple, permet seqüenciar els nucleòtids de forma molt més ràpida, i això proporciona més dades i informació per descriure la cadena d’ADN.

La tecnologia genètica ha permès desenvolupar les vacunes d’ARN missatger utilitzades a tot el món per combatre la pandèmia de coronavirus. També ha servit per a desenvolupar tècniques d’edició genètica que modifiquen l’estructura de l’ADN i, d’aquesta manera, poden corregir errors genètics que provoquen malalties.

Ara bé, aquest tipus de tècniques també plantegen un dilema ètic: Quines conseqüències pot tenir la modificació genètica? Quines responsabilitats tenen els científics? És correcte alterar el genoma d’una persona?

El 2018, el científic xinès He Jiankui va modificar l’ADN de dos bebès (abans que naixessin) perquè fossin immunes al virus de la SIDA. L’anunci va provocar l’alarma de la comunitat científica, perquè aquesta tècnica encara no està prou desenvolupada i pot provocar mutacions genètiques.

En l’actualitat, la modificació genètica d’embrions està prohibida. Els científics temen que, més enllà d’erradicar malalties hereditàries, l’edició genètica s’utilitzi per crear bebès “a la carta”. Però, a més a més, les tècniques actuals no són efectives al 100% i encara falta molta recerca per garantir-ne la seguretat.

Cada dia seleccionem una notícia, n’expliquem el context i dissenyem materials perquè estudiants de tot el món puguin llegir, debatre i opinar sobre l’actualitat a classe. Subscriu-t’hi!

FER UN COMENTARI

Please enter your comment!
Please enter your name here