Malalties genètiques: quan l’ADN no funciona

Les malalties d’origen genètic apareixen quan hi ha alteracions en l’ADN. (CSIC)

Les malalties genètiques es poden deure a anomalies en els cromosomes, defectes en un únic gen, problemes de factors múltiples o problemes teratogènics

La genètica, la ciència que estudia la forma de l’ADN i com els gens es transmeten entre generacions, és una de les disciplines científiques que més ha avançat durant el segle xx.

El diagnòstic genètic d’una persona no només l’afecta a ella, sinó també a tots els seus familiars. És interessant aprendre sobre la salut i les malalties que podríem heretar dels nostres parents per poder prevenir-les, en alguns casos.

Els gens són els maons de l’herència. Es passen de pares a fills i contenen l’ADN, les instruccions per fabricar proteïnes i mantenir l’organisme en funcionament.

De vegades es produeix una mutació: un canvi en un gen o en diversos gens. Aquesta mutació canvia les instruccions per fabricar les proteïnes i això fa que faltin cèl·lules o que no funcionin correctament. Això pot causar una malaltia genètica.

Els científics treballen per desenvolupar noves tècniques d’edició genètica que permetin corregir aquests errors. Fins ara, s’han descrit quatre tipus de malalties genètiques que afecten les cèl·lules humanes.

 

Anomalies als cromosomes

Les anomalies cromosòmiques numèriques són la pèrdua o el guany d’un o diversos cromosomes. Per exemple, les persones amb síndrome de Down tenen tres còpies del cromosoma 21.

En les persones amb síndrome de Turner, un dels cromosomes sexuals no es transfereix i deixa un dels 23 parells de cromosomes sense parella (és a dir, que la cèl·lula només té 45 cromosomes en lloc dels 46 habituals).

Aquesta malaltia genètica afecta aproximadament 1 de cada 2.500 nenes. Les persones afectades solen tenir una alçada menor a la mitjana i són estèrils per la pèrdua de la funció ovàrica.

Recreació digital de la doble hèlix d’ADN . (ClaudioVentrella / Getty)

 

Defectes d’un gen únic

En aquests trastorns, un sol gen és responsable d’un defecte o anomalia. En aquests casos, el trastorn pot deure’s a un gen dominant o un gen recessiu.

Les malalties genètiques provocades per un gen dominant es produeixen quan només un dels gens d’un dels pares és anormal. Si el progenitor té el trastorn, el bebè té un 50% de possibilitats d’heretar-lo.

L’acondroplàsia, el desenvolupament imperfecte dels ossos que provoca nanisme, és una malaltia causada per un gen dominant.

En canvi, les malalties provocades per gens recessius es produeixen quan tots dos pares tenen gens anormals. Si tots dos pares són portadors d’una alteració genètica, el nadó té un 25% de possibilitats de tenir el trastorn.

Un exemple seria la fibrosi quística, un trastorn de les glàndules que produeix un excés de mucus als pulmons i problemes en la funció del pàncrees i l’absorció dels aliments.

“Que el trastorn s’expressi depèn del cromosoma patern i matern, de si són gens dominants o recessius”, explica Xavier Calvó, doctor en Història de la Ciència i professor de ciències al Col·legi Sagrada Família-Horta.

 

Problemes de factors múltiples

En alguns casos, les malalties es poden deure a diverses anomalies genètiques o a l’efecte combinat dels gens i l’ambient. Quan els trastorns es deuen a factors múltiples és molt difícil predir l’herència de malalties.

Alguns exemples d’això són els defectes cardíacs, el paladar fes i els defectes del tub neural (defectes a la columna o al cervell).

 

Problemes teratogènics

Els teratògens són substàncies que poden provocar anomalies durant el primer trimestre de l’embaràs, quan els òrgans del fetus s’estan formant.

En conseqüència, certes substàncies poden produir anomalies als nadons, com l’alcohol, alguns medicaments o l’exposició a alts nivells de radiació o al plom.

Per això és important tenir molta cura durant l’embaràs i evitar que el fetus estigui exposat a aquestes substàncies.

Cal vigilar el que es pren durant l’embaràs. (Shutterstock)

Junior Report promou el pensament crític dels estudiants. Fes-te soci i dona suport al projecte!

COMPARTIR
Article anteriorEls retrats experimentals de Lídia Masllorens
Article següentClonar animals no és ciència-ficció
Graduada en Periodisme per la Universitat Autònoma de Barcelona (2016) i en Filologia Anglesa per la University of the Fraser Valley de Canadà (2019). És redactora de Junior Report y del canal Innovación & Tech. També ha realitzat reportatges audiovisuals per a Televisó de Catalunya i ha escrit a la secció de Cultura de La Vanguardia.

FER UN COMENTARI

Please enter your comment!
Please enter your name here