Modificar l’ADN per salvar vides

La nova tècnica d’edició genètica combina dos enzims per modificar l’ADN: Cas9 (blau) i la transcriptasa inversa (vermella). (Peyton Randolph / Science)

Una nova tècnica permet modificar l’ADN humà per corregir fins un 89% de les mutacions genètiques que provoquen malalties

Un equip d’investigadors de la Universitat de Harvard (Estats Units) ha desenvolupat una nova tècnica d’edició genètica anomenada ‘prime editing’ [edició de qualitat] que permet modificar el codi genètic d’una cèl·lula per eliminar possibles falles en el seu funcionament i, de pas, les malalties que pugui ocasionar.

La investigació està en una fase inicial, però els seus autors consideren que la tècnica és molt efectiva. El descobriment s’ha publicat a la revista Nature, una de les publicacions científiques més prestigioses del món.

El nostre ADN està codificat a través de quatre compostos químics: adenina (A), timina (T), citosina (C) i guanina (G). Per descriure l’ADN de les cèl·lules, els científics utilitzen una seqüència llarguíssima amb aquestes quatre lletres, que es van repetint en un ordre específic.

Les malalties d’origen genètic es produeixen perquè el codi d’ADN d’una cèl·lula (és a dir, l’ordre específic de lletres que el descriu) ha estat alterat. Això provoca que les cèl·lules no funcionin correctament, com si fossin un programa informàtic corromput o incomplet.

Les eines d’edició genètica permeten fer una mena de “talla-enganxa a nivell molecular”, de manera que s’eliminen les seqüències de lletres incorrectes i se substitueixen per unes altres. El problema és que, sovint, aquest procés d’edició falla i es produeixen mutacions no desitjades.

Els investigadors de Harvard asseguren que la seva tècnica permet corregir fins el 89% de les 75.000 variacions genètiques que poden produir malalties. Els científics han fet proves en 175 cèl·lules humanes.

 

Enginyeria genètica per millorar la qualitat de vida

Aquesta nova tècnica podria substituir el mètode CRISPR, una altra tècnica d’edició genètica que s’utilitza als laboratoris de tot arreu des del 2012.

El CRISPR segueix el mateix procediment: identifica patrons de lletres erronis i intenta substituir-los utilitzant l’enzim CAS9, que permet treure o afegir material genètic com si fossin una mena de tisores a nivell molecular.

La diferència és que l’edició de qualitat afegeix un enzim més al procés: la transcriptasa inversa, cosa que permet ser encara més precisos i tallar només una de les dues espirals que formen la doble hèlix de l’ADN. Així s’eviten possibles mutacions (que és el que passa amb el CRISPR).

D’aquesta manera, l’edició genètica permetria corregir les causes genètiques de moltes malalties: des de la ceguesa hereditària fins a malalties degeneratives, o fins i tot modificar el genoma d’embrions perquè els nadons neixin lliures de malalties.

Així i tot, els científics són conscients que encara queda molta investigació per dominar aquesta tecnologia genòmica, que estudia el mapa genètic, la seqüència d’ADN i el genoma de diferents cèl·lules i organismes per descobrir com funcionen i així poder modificar-los.

 

Una responsabilitat ètica

El novembre del 2018, el científic xinès He Jiankui va utilitzar el mètode CRISPR per modificar l’ADN de dues criatures (abans que naixessin) i que fossin immunes al virus de la SIDA.

L’anunci va provocar l’alarma de la comunitat científica, perquè el mètode CRISPR encara no està prou desenvolupat i pot provocar mutacions genètiques. Per això de moment només es fa servir de forma experimental a laboratoris.

De fet, manipular embrions és una de les qüestions que genera més polèmica en el camp de la bioètica, que estudia els aspectes ètics o moralment correctes de la medicina.

En l’actualitat, la modificació genètica d’embrions està prohibida arreu del món. Els científics temen que, més enllà d’erradicar malalties hereditàries, l’edició genètica s’utilitzi per crear bebès “a la carta”.

Però, a més a més, encara desconeixem les conseqüències de manipular els gens en éssers humans. Les tècniques actuals no són efectives al 100% i encara falta molta investigació per garantir-ne la seguretat.

Junior Report promou el pensament crític dels estudiants. Fes-te soci i dona suport al projecte!

COMPARTIR
Article anteriorQuina forma té l’ADN?
Article següentLa igualtat social, assignatura pendent a l’Índia
Llicenciada en Traducció i Periodisme per la Universitat Pompeu Fabra. Actualment és redactora en cap de Junior Report. Ha treballat a l’Agencia EFE, al diari ARA i com a traductora i periodista 'freelance' en diferents mitjans.

FER UN COMENTARI

Please enter your comment!
Please enter your name here